การกลายพันธุ์ MTHFR คืออะไร?

2 weeks ago

สารบัญ

เมื่อคุณมี โรคภูมิต้านตนเองเช่นฉัน คุณจะได้เรียนรู้ภาษาใหม่ทั้งหมดเกี่ยวกับสุขภาพของคุณ คำศัพท์เช่น TSH, เปลวไฟ, ลำไส้รั่ว และทริกเกอร์กลายเป็นส่วนหนึ่งของคำศัพท์ของคุณ คำศัพท์หนึ่งที่ฉันได้รับคำถามมากมายเมื่อเร็วๆ นี้ และสมควรได้รับความสนใจในที่สุดก็คือการกลายพันธุ์ของ MTHFR

MTHFR คืออะไร?

MTHFR เป็นเอนไซม์ที่เพิ่มกลุ่มเมทิลลงในกรดโฟลิกเพื่อให้ร่างกายใช้งานได้ ยีน MTHFR ผลิตเอนไซม์นี้ซึ่งจำเป็นสำหรับการใช้วิตามิน B9 อย่างเหมาะสม เอนไซม์นี้ยังมีความสำคัญในการเปลี่ยนโฮโมซิสเทอีนเป็นเมไทโอนีน ซึ่งร่างกายต้องการเพื่อการเผาผลาญที่เหมาะสมและการเจริญเติบโตของกล้ามเนื้อ และจำเป็นสำหรับการสร้างกลูตาไธโอน กระบวนการของเมทิเลชันยังเกี่ยวข้องกับเอนไซม์จากยีน MTHFR ดังนั้นผู้ที่มีการกลายพันธุ์อาจมีปัญหาในการกำจัดสารพิษออกจากร่างกายได้อย่างมีประสิทธิภาพ

ข้อมูลอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ มีรายละเอียดเพิ่มเติม:

ยีน MTHFR ให้คำแนะนำในการสร้างเอนไซม์ที่เรียกว่าเมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตรีดักเตส เอนไซม์นี้มีบทบาทในการประมวลผลกรดอะมิโน ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของโปรตีน Methylenetetrahydrofolate reductase มีความสำคัญต่อปฏิกิริยาเคมีที่เกี่ยวข้องกับรูปแบบของวิตามินโฟเลต (เรียกอีกอย่างว่าวิตามิน B9) โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เอนไซม์นี้แปลงโมเลกุลที่เรียกว่า 5,10-เมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตเป็นโมเลกุลที่เรียกว่า 5-เมทิลเตตระไฮโดรโฟเลต ปฏิกิริยานี้จำเป็นสำหรับกระบวนการหลายขั้นตอนที่เปลี่ยนโฮโมซิสเทอีนของกรดอะมิโนไปเป็นกรดอะมิโนเมไทโอนีนอีกตัวหนึ่ง ร่างกายใช้เมไทโอนีนเพื่อสร้างโปรตีนและสารประกอบสำคัญอื่นๆ

ตรงกันข้ามกับรูปลักษณ์ “MTHFR” ไม่ใช่คำย่อของคำสาปยอดนิยม แต่เป็นรูปแบบย่อของ methylenetetrahydrofolate reductase… คุณดีใจไหมที่มันถูกย่อ?

ฉันได้กล่าวถึงความสำคัญของเอนไซม์ MTHFR สั้น ๆ ในโพสต์ของฉันเกี่ยวกับ กรดโฟลิกกับโฟเลต และเหตุใดฉันจึงระมัดระวังที่จะหลีกเลี่ยงกรดโฟลิกสังเคราะห์ในอาหารเสริมและอาหาร

พวกเราที่มีการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR มีความสามารถที่ลดลงอย่างมากในการเปลี่ยนกรดโฟลิกหรือแม้แต่โฟเลตให้อยู่ในรูปแบบที่ใช้งานได้ การวิจัยประมาณการว่าประชากรมากถึงครึ่งหนึ่งอาจมีการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR แม้ว่าจะมีการกลายพันธุ์หลายรูปแบบ ขึ้นอยู่กับว่ายีนถูกส่งผ่านมาจากพ่อแม่อย่างไร เพิ่มเติมเกี่ยวกับที่ด้านล่าง

ปัญหาจากการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR

Dr. Izabella Wentz อธิบายว่าการกลายพันธุ์ของ MTHFR สามารถส่งผลต่อผู้ที่มีมันได้อย่างไร :

บุคคลที่มีกิจกรรมต่ำของเอ็นไซม์ MTHFR อาจมีระดับโฮโมซิสเทอีนสูง ซึ่งเกี่ยวข้องกับการอักเสบและโรคหัวใจ ความพิการแต่กำเนิด การตั้งครรภ์ยาก และอาจมีความสามารถในการล้างพิษบกพร่อง

การขาดสารอาหารในโฟเลต บี6 และบี12 มีความเกี่ยวข้องกับโฮโมซิสเทอีนที่เพิ่มขึ้น

บุคคลที่มียีน MTHFR มีช่วงเวลาที่ยากลำบากในการประมวลผลกรดโฟลิกซึ่งมีอยู่ในอาหารเสริมราคาถูกส่วนใหญ่และเติมลงในอาหารแปรรูป ผู้เชี่ยวชาญบางคนอ้างว่ากรดโฟลิกชนิดนี้อาจทำให้เกิดการสะสมในร่างกายทำให้เกิดความเป็นพิษได้ มีการศึกษาวิจัยที่แสดงให้เห็นว่าการเสริมกรดโฟลิกเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็ง… อีกเหตุผลหนึ่งที่คุณควรละทิ้งอาหารแปรรูปและวิตามินรวมของคุณ!

แพทย์ผู้บำบัดโรคทางธรรมชาติบางคนเช่น Dr. Doni Wilson สงสัยว่าความเหนื่อยล้าที่เอ้อระเหย ฝ้ามัว ความวิตกกังวล ปัญหาการนอนหลับ และการไม่สามารถจัดการกับแอลกอฮอล์และสารพิษอื่นๆ ได้อย่างมีประสิทธิภาพ อาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนพื้นฐาน เช่น การกลายพันธุ์ของ MTHFR เธออธิบายว่าสิ่งนี้ส่งผลต่อสุขภาพในหลาย ๆ ด้าน อย่างไรและความเครียดเป็นปัจจัยประกอบอย่างไร:

โฟเลตที่เปิดใช้งาน (ชื่อ 5MTHF) ยังคงให้กลุ่มเมทิลแก่สารอาหารและสารอื่น ๆ ซึ่งเป็นกระบวนการที่เรียกว่า “เมทิลเลชั่น” จำเป็นสำหรับการสร้างทุกเซลล์ในร่างกายของคุณ ดังนั้นหากไม่ได้เปิดใช้งานอย่างถูกต้อง คุณสามารถจินตนาการได้ว่ามันจะเป็นปัญหาสำคัญขนาดไหน 5MTHF พร้อมกับสารอาหารอื่น ๆ อีกหลายชนิดยังใช้ในการสร้างและประมวลผลสารสื่อประสาท (สารในระบบประสาทเช่น serotonin, epinephrine, norepinephrine และ dopamine); สร้างเซลล์ภูมิคุ้มกันและกระบวนการฮอร์โมน (เช่น เอสโตรเจน) ตลอดจนผลิตพลังงานและล้างพิษสารเคมี

ความเครียดในทุกรูปแบบจะยับยั้ง “เมทิลเลชั่น” นี้ – การถ่ายโอนเมทิลจาก 5MTHF ไปยังสารอื่นๆ ดังนั้นเมื่อคุณอยู่ภายใต้ความเครียด การให้สารอาหารที่จำเป็นสำหรับกระบวนการเหล่านี้จึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง

เพื่อความกระจ่างในรายละเอียดมากขึ้น ตับเป็นระบบการประมวลผลที่สำคัญ ซึ่งเกี่ยวข้องกับเส้นทางของเอ็นไซม์นับไม่ถ้วน รวมถึงเมทิลเลชั่น ซึ่งเปลี่ยนสารอาหารหนึ่งให้กลายเป็นสารอาหารอื่น และสารพิษให้กลายเป็นไม่ใช่สารพิษ เพื่อเตรียมพวกมันทั้งหมดเพื่อใช้และ/หรือขับออกจากร่างกาย เมื่อคุณดื่มแอลกอฮอล์ ตับของคุณมีหน้าที่ในการประมวลผลโดยใช้เมทิลเลชั่น แต่ถ้าสารอาหารของคุณหมดหรือคุณเครียด ตับของคุณจะไม่สามารถดำเนินการให้เสร็จสิ้นได้อย่างมีประสิทธิภาพ นำไปสู่อาการที่เกี่ยวข้องกับอาการเมาค้าง

การระบุข้อบกพร่องที่อาจเกิดกับ MTHFR เป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้หญิงในวัยเจริญพันธุ์ เนื่องจากข้อบกพร่องนี้อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อปัญหามากมายในเด็กที่ยังไม่เกิด รวมถึงความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโฟเลต เช่น สไปนา ไบฟิดา

ดูเพิ่มเติม: ประโยชน์ของการแช่น้ำแข็ง: การบำบัดด้วยความเย็นช่วยปรับปรุงร่างกายและสมองได้อย่างไร

ประเภทของการกลายพันธุ์ MTHFR

มีความเป็นไปได้ที่แตกต่างกันมากมายเมื่อพูดถึงการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR และวิทยาศาสตร์ยังคงทำงานเพื่อทำความเข้าใจสิ่งเหล่านี้ทั้งหมด ฉันได้รวมลิงก์ไปยังแหล่งข้อมูลเชิงลึกเพิ่มเติมด้านล่าง แต่มีการกลายพันธุ์ทั่วไปหลายอย่างที่อาจเกิดขึ้นได้

สาเหตุของการกลายพันธุ์ทุกประเภทคือการแปรผันของยีนเฉพาะที่ถ่ายทอดจากผู้ปกครองแต่ละคน กล่าวอีกนัยหนึ่ง ถ้าทั้งพ่อและแม่ถ่ายทอดยีนที่แข็งแรง คนๆ นั้นจะไม่มีการกลายพันธุ์เลย หากผู้ปกครองคนหนึ่งถ่ายทอดยีนที่มีสุขภาพดี แต่อีกฝ่ายหนึ่งถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์ อาจมีการเปลี่ยนแปลงได้หลายอย่าง หากทั้งพ่อและแม่ส่งผ่านในรูปแบบกลายพันธุ์ มีหลายสถานการณ์ที่อาจเกิดขึ้นได้

การกลายพันธุ์ที่มีปัญหามากที่สุดสองอย่างที่อาจเกิดขึ้นได้คือ C 677 T และ A 1298 C ซึ่งแสดงถึงตำแหน่งของการกลายพันธุ์บนยีน รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของการกลายพันธุ์ MTHFR เกี่ยวข้องกับการผสมผสานของยีนเหล่านี้ที่ส่งต่อจากพ่อแม่แต่ละคน:

Homozygous: ยีนเดียวกันที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ทั้งสอง – สามารถเกิดขึ้นได้หากทั้งคู่ผ่านการกลายพันธุ์ 677 หรือการกลายพันธุ์ 1298
Heterozygous: ผู้ปกครองรายหนึ่งส่งต่อการกลายพันธุ์ 677 หรือการกลายพันธุ์ 1298 แต่ผู้ปกครองอีกรายส่งผ่านยีนปกติ
สารประกอบเฮเทอโรไซกัส: ผู้ปกครองคนหนึ่งส่งต่อการกลายพันธุ์ 677 และอีกคนหนึ่งส่งต่อการกลายพันธุ์ 1298
การกลายพันธุ์ขั้นสูงและหายากอื่นๆ

จะเกิดอะไรขึ้นเมื่อยีน MTHFR มีข้อบกพร่อง?

ผู้ที่มียีน MTHFR บกพร่องจะมีความสามารถในการผลิตเอนไซม์ MTHFR บกพร่อง (ประมาณการอยู่ในช่วง 20%-70% หรือมากกว่า) ทำให้ยากต่อการทำลายและกำจัดไม่เพียงแต่กรดโฟลิกสังเคราะห์แต่สารอื่นๆ เช่นโลหะหนัก

เนื่องจากกรดโฟลิกไม่สามารถแปลงเป็นรูปแบบที่ใช้ได้ จึงสามารถสร้างขึ้นในร่างกาย ซึ่งสามารถเพิ่มระดับของโฮโมซิสเทอีนได้ ระดับโฮโมซิสเทอีนสูงสัมพันธ์กับความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือดที่สูงขึ้น นอกจากนี้ยังส่งผลต่อการเปลี่ยนไปใช้กลูตาไธโอนซึ่งร่างกายต้องการกำจัดของเสียและซึ่งเป็นสารต้านอนุมูลอิสระที่มีศักยภาพ

กล่าวโดยย่อ เราเพิ่งเรียนรู้ถึงขอบเขตที่อาจส่งผลต่อสุขภาพ แต่มีหลักฐานที่แน่ชัดว่าเนื่องจากผลกระทบต่อเมทิลเลชัน จึงสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็ง ความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือด ความเสี่ยงของปัญหาการพัฒนาของทารกในครรภ์ และอื่นๆ นอกจากนี้ยังอาจส่งผลหรือทำให้ปัญหาอื่นๆ รุนแรงขึ้น เช่น โรคภูมิต้านตนเอง ปัญหาทางจิต และอื่นๆ

ดร.เบน ลินช์แห่ง MTHFR.net มีรายการเงื่อนไขที่ครอบคลุมซึ่งเขาสามารถเชื่อมโยงกับข้อบกพร่องของยีน MTHFR ได้

วิธีรับการทดสอบข้อบกพร่องของยีน MTHFR

แม้ว่าจะมีอาการหลายอย่างที่อาจเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของ MTHFR แต่อาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และมีเพียงการทดสอบ (เลือดหรือน้ำลาย) เท่านั้นที่สามารถตรวจสอบข้อบกพร่องของยีนและประเภทได้

Janie ที่ Stop the Thyroid Madness ได้ รวบรวมรายการวิธีการทดสอบที่ยอดเยี่ยม แพทย์ในพื้นที่สามารถทำการทดสอบเหล่านี้ได้เช่นกัน แต่ไม่ใช่แพทย์ทุกคนที่เชี่ยวชาญในการจัดการปัญหา MTHFR…

Dr. Amy Yasko จะทดสอบประมาณ 30 methylation SNP's ( single nucleotide polymorphisms) ที่นี่ คุณอาจต้องมีใบสั่งแพทย์ ถือว่าเป็นการทดสอบที่มีความแม่นยำสูง

สิ่งที่คล้ายคลึงกันที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวเองด้วยน้ำลาย…และขอแนะนำและเป็นที่นิยม…มาจาก 23andme มีการระบุว่าพลาด 5 SNP ที่ Yasko จะไม่พลาด แต่มีราคาถูกกว่าและยังคงเป็นการทดสอบที่ยอดเยี่ยม หมายเหตุ: 23andme ระบุสิ่งต่อไปนี้:

23andmeprovides รายงานทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับบรรพบุรุษและข้อมูลทางพันธุกรรมดิบที่ไม่ได้ตีความ เราไม่เสนอรายงานทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพอีกต่อไป นั่นไม่ได้หมายความว่าคุณจะไม่ได้รับสิ่งที่คุณต้องการ หลังจากผลลัพธ์ 23andme กลับมา คุณจะได้รับ “ข้อมูลดิบ” คุณจะอัปโหลดข้อมูลดังกล่าวไปยังสิ่งต่อไปนี้ ซึ่งจะให้สิ่งที่คุณต้องการ:

Genetic Genie ซึ่งจะพิจารณาพันธุศาสตร์เมทิลเลชั่นของคุณเพียงแค่อ่านข้อมูลดิบ 23andMe ของคุณ

Live Wello ซึ่งให้ข้อมูลมากมายแก่คุณโดยอิงจาก 23 และฉัน พร้อมลิงก์เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับปัญหาที่อาจเกิดขึ้นของยีนแต่ละตัว

Nutrahacker จะบอกคุณว่าคุณต้องทานอาหารเสริมอะไรบ้าง และอาหารเสริมตัวใดที่คุณต้องหลีกเลี่ยงเนื่องจากการกลายพันธุ์ของคุณ มันน่าสนใจสุด ๆ!

mthfrsupport.com/sterlings-app ของ Sterling Hill หรือคุณสามารถติดต่อเธอและชำระค่าโทรศัพท์เพื่อช่วยในการตีความพันธุกรรมของคุณ

สามารถรับข้อมูลทางพันธุกรรมจำนวนมหาศาลได้จาก Promethease.com

นี่เป็นสตริงที่ดีเกี่ยวกับการทดสอบเส้นทางเมทิลกับการทดสอบจีโนม

โดยส่วนตัวแล้วฉันมีประสบการณ์กับการทดสอบ Spectra Cell และ Pathway Genomics

เคล็ดลับ MTHFR

แม้ว่าจะไม่สามารถเปลี่ยนยีนได้ แต่ก็มีหลายอย่างที่สามารถทำได้เพื่อลดโอกาสเกิดปัญหาหรือเพื่อช่วยหลีกเลี่ยงปัญหาในเด็ก (ก่อนและระหว่างการตั้งครรภ์ของมารดา) ดังที่ฉันได้กล่าวไปแล้ว การวิจัยยังคงพัฒนาในเรื่องนี้ แต่บางสิ่งที่ฉันพบว่ามีประโยชน์เป็นการส่วนตัวคือ:

มุ่งเน้นที่สุขภาพของลำไส้ : โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อร่างกายมีความสามารถในการใช้สารอาหารบางอย่างลดลง สิ่งสำคัญคือต้องให้ความสำคัญกับสุขภาพของลำไส้เพื่อให้ร่างกายสามารถดูดซึมสารอาหารจากอาหารได้อย่างมีประสิทธิภาพมากที่สุด ฉันเองหลีกเลี่ยง สบู่ต้านเชื้อแบคทีเรีย , น้ำมันพืช ธัญพืชแปรรูป และ น้ำตาลทรายขาวบริสุทธิ์ และบำรุงลำไส้ของฉันด้วย อาหารหมักดอง และ น้ำซุปทำเอง นอกจากนี้ยังช่วยหลีกเลี่ยง Candida ซึ่งอาจทำให้ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับ MTHFR แย่ลง
หลีกเลี่ยงสารพิษจากสิ่งแวดล้อมให้มากที่สุด : ผู้ที่มีข้อบกพร่องของยีน MTHFR มีความสามารถในการกำจัดสารพิษบกพร่อง ฉันหลีกเลี่ยง พลาสติก สารเคมีในอุปกรณ์ความงามและ ผลิตภัณฑ์ทำความสะอาด และ เทียนหอม ซึ่งทั้งหมดสามารถปล่อยสารเคมีที่เป็นอันตรายได้ เราใช้ พืชในร่มและวิธีการอื่นๆ ในการทำความสะอาดอากาศภายในอาคารของเรา และ กรองน้ำดื่มและน้ำดื่มของเรา
ไม่ใช้กรดโฟลิก : ตามที่ อธิบายในโพสต์นี้ กรดโฟลิกเป็นรูปแบบสังเคราะห์ของโฟเลตที่ไม่สามารถนำมาใช้โดยผู้ที่มีข้อบกพร่อง MTHFR และอาจเป็นพิษมาก ฉันหลีกเลี่ยงอาหารเสริมที่มีกรดโฟลิกและใช้เฉพาะ รูปแบบ L-MTHF ซึ่งเป็นรูปแบบเมทิลที่ร่างกายของฉันสามารถใช้ได้ ฉันยังใช้เมธิล-B12 ซึ่งจะช่วยให้ร่างกายใช้ L-MTHF
ผักใบเขียวมากมาย : ตามที่ดร. เบน ลินช์กล่าว ผักใบเขียวเข้มมีโฟเลตในรูปแบบเมทิลเลตซึ่งผู้ที่มียีนบกพร่องต้องการ ราวกับว่าเราต้องการเหตุผลเพิ่มเติมที่จำเป็นต้องกินผักสีเขียว… ฉันพยายามทำงานกับผักใบเขียวในทุกมื้อ
หลีกเลี่ยงอาหารแปรรูป : อีกครั้ง ราวกับว่าใครก็ตามต้องการเหตุผลอื่นเพื่อหลีกเลี่ยงอาหารแปรรูป… อาหารแปรรูปจำนวนมากได้เติมกรดโฟลิกสังเคราะห์
หลีกเลี่ยงสิ่งที่สามารถปิดกั้นหรือทำลายระดับโฟเลต : ยาบางชนิด รวมทั้ง ฮอร์โมนคุมกำเนิด อาจรบกวนระดับโฟเลต และยาเช่น ยาลดกรด อาจขัดขวางการดูดซึม B-12
การหลีกเลี่ยงโลหะหนัก : โลหะ หนักในอาหารหรือสิ่งแวดล้อมนั้นยากต่อการกำจัดออกจากร่างกายสำหรับผู้ที่มีความบกพร่องของยีน ดังนั้นฉันจึงระมัดระวังที่จะหลีกเลี่ยงสิ่งเหล่านี้
Help a Body Out : เนื่องจากผู้ที่มีข้อบกพร่อง MTHFR มีความสามารถในการกำจัดสารพิษที่บกพร่อง ฉันจึงทำสิ่งต่างๆ เพื่อช่วยสนับสนุนร่างกายในกระบวนการนี้ เช่น อาบน้ำดีท็อกซ์ การ ใช้ซาวน่า ดื่มน้ำให้เพียงพอ แปรงผิวให้แห้ง และออกกำลังกาย (เหงื่อออก). ฉันยังทำสิ่งแปลก ๆ เช่น ใช้ แชมพูโคลนดีท็อกซ์ ดีท็อกซ์ หลุมของฉัน และ แช่เท้า

วิดีโอ MTHFR

วิดีโอนี้ร่วมกับ Dr. Alan Christianson และ Dr. Ben Lynch ให้รายละเอียดมากมายเกี่ยวกับ MTHFR และผลกระทบต่อสุขภาพ

แหล่งข้อมูลเพิ่มเติม

หากคุณยังใหม่ต่อ MTHFR และรู้สึกหนักใจเหมือนฉัน นี่คือแหล่งข้อมูลดีๆ บางส่วน:

คุณเคยได้รับการทดสอบ MTHFR หรือไม่? โปรดแบ่งปันประสบการณ์ของคุณเพื่อช่วยเหลือผู้อื่น!

บทความนี้ได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์โดย Dr. Scott Soerries, MD , Family Physician and Medical Director of SteadyMD และเช่นเคย นี่ไม่ใช่คำแนะนำทางการแพทย์ส่วนบุคคล และเราขอแนะนำให้คุณพูดคุยกับแพทย์ของคุณ

ที่มา:

/11683544/
/the-role-of-l-methylfolate-in-depressive-disorders-commentary/
/content/328/7455/1535
/l-methylfolate-methylcobalamin-and-n-acetylcysteine-in-the-treatment-of-alzheimeras-diseasearelated-cognitive-decline/
/22492374/